CONOCIENDO TU PIEL: Haga su diagnostico !!

 Dermatologia Pediatrica 

 Un espacio creado para obtener información especializada, en forma académica , profesional, práctica , sencilla y oportuna. Esta dirigido a profesionales de la medicina , estudiantes y personal vinculado al área de la salud, pero también al público en general, con la finalidad de interactuar con los problemas cotidianos de la piel y las soluciones a estos. Este blog está hecho con la participación de profesionales de la salud de alto nivel académico, que supervisan todo el material aquí expuesto, para ofrecer la calidad que todos nos merecemos. Sera la plataforma de enlace con pacientes , estudiantes , médicos y público en general, con la finalidad de complementar la atención personalizada.

 CES , CLINICA DE ESPECIALIDADES SAN SEBASTIAN , PISO 3 , CONSULTORIO 3-5 AV. PPAL. DE PUEBLO NUEVO, SAN CRISTOBAL ,TACHIRA , VENEZUELA. TELEFONO +58 0276 3536382. 

Haga su diagnóstico:   Dermatología Pediátrica 
Paciente femenina, 9 años de edad  fitzpatrick foto tipo 3, presenta desde  los dos meses de edad alopecia difusa que ha ido aumentando con los años , con limitación del crecimiento del pelo hasta solo unos pocos centímetros de longitud. Además en piel de mejillas, brazos, muslos y glúteos,  reforzamiento cornificado de los poros de los folículos pilosos.

En el examen detallado del pelo  se observó que el pelo presenta adelgazamiento o constricciones intermitentes con formaciones elípticas de pelo normal. En la maniobra de tracción el pelo se rompe sin desprenderse de la raíz.
 Sin alteraciones neurológicas, visuales  o auditivas, visuales,  Resto del examen normal. Escolar  de 3 er grado, sobresaliente.

 Cual  su Diagnostico ? 
  cual seria su conducta de estudio?



Considerando la deformidad elíptica en cadena ,  de los pelos, frágiles y  cortos, queratosis pilar y sin otras anormalidades. Se realizó examen micológico directo Koh , el cual fue negativo  para hongos y levaduras. cultivo Sabouroud negativo. Teniendo en cuenta que el cambio del cabello  se realizó desde los primeros meses de vida.  
el diagnóstico es : Moniletrix !!!!!

Mario Roa Medina, MD Esp. Der*.

Hospital Central de San Cristóbal, 

Edo. Táchira, Venezuela

Drmarioroa@hotmail.com
dermatologiahcsc@gmail.com 

Moniletrix: Alteración descrita inicialmente por Walter Smith, Dublín 1897. Termino de origen griego significa pelo en gargantilla

Herencia autosómica dominante con expresión variable, por mutaciones en los  genes de la queratina tricocítica y epitelial tipo II en 12q11-q13 (Rogers MA, 1997) (Stevens HP, 1996).

Se encuentran mutaciones de los genes de la queratina  tipo II de la corteza pilosa que ocasiona cambios de ácido glutámico por lisina  o acido aspártico en la terminación hélix. 

Los pacientes  con Moniletrix presentan al nacer pelo normal, pero en los primeros meses,  el pelo se torna corto, frágil,  roto. Típicamente la única zona afectada es el cuero  cabelludo y excepcionalmente cejas,  pestañas y las Uñas. Además puede encontrarse queratosis pilar con eritema peri folicular.

Los pelos presentan nódulos elípticos uniformes  de grosor normal y con constricciones intermitentes. 

Diagnósticos diferenciales:   Alteraciones estructurales del pelo con aumento de la fragilidad capilar como Tricorrexis Invaginata, Pili Torti, Tricorrexis Nudosa, Tricodistrofia.

Tricorrexis invaginata: el pelo se observa similar a un bambú,  porque  el tallo se encaja sobre sí mismo  en secuencias. Asociada

 con frecuencia en el síndrome de Netherton. Asocia atopia. Aparece en la infancia  con pelo corto y escaso, seco frágil. Estas alteraciones se pueden ver en las cejas y vello corporal.

Pili Torti: el Tallo del  pelo es aplanado y retorcido sobre su eje, vueltas estrechas entre sí, en grupos de hasta 15 vueltas, da un

aspecto de adorno en lentejuelas. Puede asociar alteraciones ectodérmicas. El pelo es normal al nacer pero se vuelve frágil y quebradizo en los primeros dos años de vida, el vello corporal casi no existe .Además el  paciente suele presentar sordera. 

Tricorrexis Nudosa: puede se congénita o adquirida, el pelo se

fractura dejando los extremos astillados y dispersos como dos brochas opuestas y confrontadas. En su forma congénita puede asociar retardo mental. La forma adquirida está relacionada con técnicas de alisamiento del cabello y químicos.

 

Tricodistrofia: afección autosómica recesiva, se debe a deficiencia 

de sulfuro en el tallo piloso. El pelo se  observa con fracturas transversales, con bandas claras y oscuras que se alternan. Puede estar presente trastornos mentales, talla corta, ictiosis, foto sensibilidad, distrofia ungueal, caries, defectos óseos,   cataratas.